O NASZYCH PODOPIECZNYCH

Podopieczne naszej Fundacji to Oliwka z Boguchwałowic i Maja ze Zbąszynia. Obie chorują na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Oliwka na SMA1, a Maja na SMA2. Rdzeniowy zanik mięśni to grupa chorób nerwowo-mięśniowych charakteryzująca się postępującym osłabieniem mięśni będącym wynikiem zwyrodnienia i utraty dolnych neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i jądrze pnia mózgu. Typ 1 (SMA1) to najcięższa postać, z początkiem choroby przed szóstym miesiącem życia, typ 2 (SMA2), z początkiem choroby między 6 a 18 miesiącem życia. Po niemal 120 latach od czasu pierwszego opisania SMA w 1891 roku i bezskutecznych poszukiwaniach leku na tę chorobę pojawiała się nadzieja. Naukowcy rozpoczęli prace nad taką modyfikacją genu SMN2, aby kodował on więcej białka SMN. Odkryli, że takiej modyfikacji może sprzyjać wiele substancji, obecnie dostępny jest oligonukleotyd oraz terapia genowa, która polega na „naprawianiu” uszkodzonego genu SMN1. Od maja 2019 r. substancja służąca do terapii genowej dzieci z SMA do 2 roku życia dostępna jest w USA. Niestety – choć od niedawna dostępna także w Polsce – nie jest refundowana. Jej koszt jest porażający… 9,5 miliona złotych!