23 wrz diagnoza jak wyrok!
Oliwka urodziła się 4 czerwca 2020 roku. Ma SMA typu 1, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Bez leczenia takie dziecko często nie dożywa drugich urodzin. Wyrok!!! Typ I, zwany dawniej chorobą Werdinga-Hoffmanna, to najcięższa i najczęstsza (50 proc. przypadków) postać SMA, która pojawia się w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia dziecka. W tym typie choroby największym zagrożeniem jest osłabienie mięśni oddechowych prowadzące do niewydolności oddechowej, która jest najczęstszą przyczyną śmierci. Po niemal 120 latach od czasu pierwszego opisania SMA w 1891 roku i bezskutecznych poszukiwaniach leku na tę chorobę pojawiała się nadzieja. Naukowcy rozpoczęli prace nad taką modyfikacją genu SMN2, aby kodował on więcej białka SMN. Odkryli, że takiej modyfikacji może sprzyjać wiele substancji, obecnie dostępny jest oligonukleotyd oraz terapia genowa, która polega na „naprawianiu” uszkodzonego genu SMN1. Dokonuje się tego przez „zainfekowanie” komórek nerwowych specjalnymi wirusami przenoszącymi brakujący fragment kodu genetycznego. Od maja 2019 r., substancja służąca do terapii genowej dzieci z SMA do 2 roku życia dostępna jest w USA. Niestety – choć od niedawna dostępna także w Polsce – nie jest refundowana. Jej koszt jest porażający… 9,5 miliona złotych. To kwota za szansę na życie dla Oliwki, dlatego 24 października biegniemy razem!!!
